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寶寶生日
2012-02-29 
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發(fā)表于 2017-5-3 09:36 |只看該作者 | 最新帖子 | 查看作者所有帖子 | 發(fā)短消息 | 加為好友 | 字體大小: tT
本帖最后由 懶洋洋@tj 于 2017-5-3 09:37 編輯

唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺,他們?cè)谔?a class="autolink" >遺傳疾病方面都有著不同的作用,也因此用戶經(jīng)常會(huì)把他們拿來(lái)比較,希望可以弄清楚他們之間的關(guān)系,以及如何做出選擇。

什么是唐篩?
唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱。唐氏篩查一種通過(guò)抽取孕婦血清,檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,唐氏檢查并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。
唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確度受孕婦年齡影響較大,預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的孕婦可以直接做無(wú)創(chuàng)或羊水穿刺。

國(guó)內(nèi)規(guī)定預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲屬于無(wú)創(chuàng)慎用人群,建議做羊水穿刺;

唐篩和無(wú)創(chuàng)DNA屬于檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn),而羊水穿刺屬于診斷標(biāo)準(zhǔn)。具體做哪項(xiàng)檢查還要孕媽考慮號(hào)。

什么是無(wú)創(chuàng)DNA?
無(wú)創(chuàng)DNA是對(duì)母體靜脈血(約10ml)中游離的胎兒DNA進(jìn)行測(cè)序,判斷胎兒患遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn),檢測(cè)非整倍體遺傳疾病,包括最常見(jiàn)的唐氏綜合征(T21)、愛(ài)德華式綜合征(T18)、帕陶氏綜合征(T13)。簡(jiǎn)單無(wú)風(fēng)險(xiǎn),且檢出率和準(zhǔn)確率均達(dá)到99%以上,對(duì)于單個(gè)用戶這樣的小基數(shù)事件,就是絕對(duì)準(zhǔn)確的,但是不能檢測(cè)染色體的平衡易位倒位等情況,嵌合體也不能檢測(cè)。
無(wú)創(chuàng)就是在整個(gè)檢測(cè)過(guò)程中不會(huì)對(duì)母體造成創(chuàng)傷。這種檢測(cè)技術(shù)只需抽取交少量的靜脈血,而不會(huì)想羊水穿刺檢測(cè)那樣,對(duì)孕婦腹部造成任何創(chuàng)傷,因此相對(duì)安全。

目前的無(wú)創(chuàng)DNA檢查,針對(duì)的是13、18、21三條染色體的檢查,不對(duì)其他染色體的結(jié)果負(fù)責(zé),在檢測(cè)范圍上具有一定的局限性。所以并不是說(shuō)無(wú)創(chuàng)沒(méi)問(wèn)題,孩子就一定沒(méi)問(wèn)題,還是有其他的染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

無(wú)創(chuàng)慎用人群包括:



(一)早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。
(二)預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。
(三)重度肥胖(體重指數(shù)>40)。
(四)通過(guò)體外受精——胚胎移植方式受孕。
(五)有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。
(六)雙胎及多胎妊娠
(七)醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

有上述情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí),檢測(cè)準(zhǔn)確性有一定程度下降,檢出效果尚不明確。
針對(duì)高齡產(chǎn)婦的唐氏兒篩查,請(qǐng)咨詢有經(jīng)驗(yàn)的產(chǎn)科醫(yī)生。

什么是羊水穿刺?
羊膜穿刺術(shù),這項(xiàng)檢查就是“有創(chuàng)”的了。大夫會(huì)在B超的引導(dǎo)下,將一根細(xì)長(zhǎng)的穿刺針穿到子宮里,抽取20-30ml的羊水,檢查其中寶寶的染色體。可謂是直接進(jìn)入胎兒領(lǐng)地,去獲取胎兒最多的信息。也因?yàn)榇耍虼┦恰霸\斷”性的檢查,最后的結(jié)果可以作為最終的診斷。
由于羊穿的檢查對(duì)象是,從胎兒身上脫落在羊水中的細(xì)胞,能夠直觀的看到胎兒的染色體,能夠發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目既結(jié)果異常。比無(wú)創(chuàng)和唐篩全面多了。

很多人擔(dān)心羊穿有風(fēng)險(xiǎn),比如感染、流產(chǎn)、羊水露出、愈合不良等,但這些風(fēng)險(xiǎn)其實(shí)很低。整個(gè)操作很簡(jiǎn)單,過(guò)程也很快,國(guó)內(nèi)有資質(zhì)進(jìn)行羊穿的醫(yī)院和大夫,都經(jīng)過(guò)嚴(yán)格的控制,經(jīng)驗(yàn)也比較豐富,安全性還是有保障的。(好吧,其實(shí)還是會(huì)怕,但是該做羊穿的,還是要做,不然寶寶如果不健康,生下也是…)
因羊膜穿刺術(shù)的高風(fēng)險(xiǎn)性,僅有部分高危人群會(huì)被建議進(jìn)行羊膜穿刺檢測(cè):

1.曾產(chǎn)下過(guò)染色體異常的胎兒,如唐氏兒。
2.曾產(chǎn)下過(guò)患有新陳代謝疾病的胎兒。
3.曾產(chǎn)下過(guò)脊柱缺陷的孩子。
4.孕婦AFP(甲胎蛋白)值無(wú)明顯原因持續(xù)偏高。
5.唐篩顯示此胎有唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。
6.進(jìn)一步檢測(cè)胎兒肺的發(fā)育成熟度,以評(píng)估是引產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高還是分娩風(fēng)險(xiǎn)高。
7.高齡產(chǎn)婦,超35歲。
唐篩、無(wú)創(chuàng)、羊水對(duì)比
1、唐篩和無(wú)創(chuàng),檢查結(jié)果只是個(gè)概率,羊穿才是“診斷結(jié)果”。如果唐篩和無(wú)創(chuàng)結(jié)果高危,仍需要進(jìn)行羊穿。

2、三者對(duì)比
準(zhǔn)確率:羊穿>無(wú)創(chuàng)>唐篩
風(fēng)險(xiǎn):羊穿>唐篩=無(wú)創(chuàng)

3、無(wú)創(chuàng)和唐篩針對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征;而羊穿更加全面。

4、做了早唐不必做中唐,如果唐篩結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn),不建議復(fù)查,因?yàn)楹Y查本來(lái)就不是診斷,是個(gè)大體的風(fēng)險(xiǎn)判斷。高危結(jié)果,建議做進(jìn)一步檢查:無(wú)創(chuàng)或羊穿。


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寶寶生日
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唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA、羊水穿刺的作用和選擇
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